Frambupodcasten6 Mar 2019

Hva betyr genteknologi for deg som jobber med sjeldne diagnoser?

Genteknologien er i rivende utvikling. Hva betyr det for deg som jobber med sjeldne diagnoser? For mange er genetikk et fremmed og vanskelig tema, men for de som får en sjelden og arvelig diagnose kommer genetikken plutselig tett på. En større genteknologisk verktøykasse gir oss i dag bedre mulighet til å kartlegge gener å finne årsaker til en sjelden diagnose. Teknologien vil også gi oss mer presise måter å behandle sykdommer på fremover. Hør Terje Nærland - NevSom, Sidsel Egedal - OUS og Sigrid Bratlie – Bioteknologirådet i samtale med studiovert Marit Skram – NevSom. Denne podcastepisoden ble laget av den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser, som Frambu er en del av. Finn mer informasjon på www.sjelden.no

Denne episoden er hentet fra en åpen RSS-feed og er ikke publisert av Podme. Den kan derfor inneholde annonser.

Episoder(26)

Et liv snudd på hodet - hvordan leve videre når man plutselig har fått en sjelden diagnose?

Tord Mathisen levde et vanlig liv og tenkte på seg selv som frisk - men som 22-åring fikk han sitt første epilepsianfall. Legene fikk noen uvanlige målinger av hjernen, og oppdaget at han hadde migras...

25 Apr 202432min

Om å vokse opp med en sjelden diagnose

Hvordan har det vært å vokse opp med en person som har en sjelden diagnose? Stine er 42 og har diagnosen DDX3X relatert nevroutviklingsforstyrrelse. I denne podkasten kan du høre Stines mor og søster ...

3 Jan 20241h 2min